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作者 AndyRoy (Roy)
標題 [寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題
時間 Sat Jul 29 15:29:50 2023

寶寶是33w 早產兒

出生時自費做了聽損基因篩檢

結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變

https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg
[圖]

新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過

上網查了GJB2 為陰性遺傳

帶一個染色體變異為隱性，不會發病

帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損

不太確定報告上寫的”一個”異質突變會是哪一種狀況

寶寶目前還在NBC 預計是出院後會預約耳鼻喉科門診

等待期間還是很擔心，不曉得板上爸爸媽媽有沒有相關經驗可以分享


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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 211.23.15.167 (臺灣)
※ 作者: AndyRoy 2023-07-29 15:29:50
※ 文章代碼(AID): #1anB_mbd (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1690615792.A.967.html
推 eesuoynac: 寶寶是同樣聽損基因且有帶2個(就是爸爸媽媽都有帶)，最近行為聽檢是接近正常，醫生是說基因是分子醫學的領域非臨床症狀，也不一定會發病，以我們的情況後來是每年追蹤即可。如果只有帶一個應該不用太憂心1F 07/29 16:46
推 adroit: 我家的狀況跟你一模一樣，也還在加護病房，也有相同的帶因。但醫生是說隱性的就不用太擔心，帶兩個就要注意了。而且醫生這一項蠻多人都有帶因，但大部分都是隱性居多。6F 07/29 17:26
推 yyyycccc: 懷孕時，媽媽我有驗孕基因，發現我帶有聽損GJB2 的基因，那時緊急加驗驗先生，還好先生沒有ㄧ樣的，醫生提醒孩子以後結婚，孩子的另一半也要驗有無帶相同的聽損基因。10F 07/29 19:47
推 baroqueluis: 我有做隱性基因篩檢，我本身也有帶這一條GJB2，並且也遺傳給我兒子，但我們都沒有發病，應該是不用太擔心喔，據醫師說帶兩條才會發病，擔心的話新生兒聽力通過之後就固定時間找耳鼻喉科醫師做聽力檢查追蹤即可14F 07/29 19:51
推 blueemily: 我們家也是狀況一模一樣，現在8m剛做完ABR，高頻部分一切正常，醫師說低頻應該沒問題但平常多注意，持續追蹤。已經預約滿一歲再作一次檢查。19F 07/29 20:36
推 flagyl: 異質性就是只有一個突變 代表寶寶是帶因而已 沒事22F 07/29 20:57
推 Mithra: 做完ABR沒事就觀察就好23F 07/29 21:39
推 ilikemoveit: 我孕期做NGS，寶寶也是GJB2一股突變，報告說明：要兩股才是顯性。如果擔心就定期追蹤檢查24F 07/29 23:11
推 neak: GJB2 是隱性聽損基因，可以在寶寶3個月內帶去做聽力ABR 測驗（我那天太忙完全忘記護理師交代必須讓寶寶很累在那邊睡覺才能做聽力測驗，那天寶寶剛睡醒根本就不睡），如果不在寶寶還很小做，就只能5歲才會乖乖不動做聽力測驗。GJB2 聽損並不會隨著年紀變嚴重，他寶寶時期聽得到，以後就應該沒問題26F 07/30 06:31

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