非侵入性胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Fetal Trisomy test;NIFTY/Non-Invasive

Prenatal Test;NIPT)，是透過孕婦週邊靜脈血液中游離的胎兒DNA片段分析腹中胎兒的染

色體結構與基因序列，可精準分析胎兒是否患有唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症

(Trisomy 18)及巴陶氏症(Trisomy 13)等染色體異常疾病。相較於侵入性產前診斷方法-

羊膜穿刺，非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血，是非常安全的產檢方式，

並不會造成流產與羊膜腔感染的危險，更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感。

臨床數據顯示，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的精準度(敏感性與特異性)幾乎媲美

既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術，已能達到99%以上的水準，是一種安全又精準的產前

Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG)公開建議:35歲以上或有胎兒染色體

異常風險的孕婦，可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)，做為產前篩檢的

選擇項目。根據2014年2月的新英格蘭醫學雜誌報導，相較於傳統的唐氏症篩檢方法(例如:

第一孕期和第二孕期母血血清指標)，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的精準度明顯

提高，臨床發生偽陽性與偽陰性的風險大約可降低十倍，已逐漸成為產前染色體篩檢的重

要方法之一。早期非侵入性胎兒染色體基因檢測僅限於單胞胎孕婦能接受檢測，但隨著全

球臨床數據的不斷累積，有臨床數據證實NIFTY能精準檢測雙胞胎是否具有染色體三倍體異

常(唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症)，不僅是臨床產前篩檢技術的突破，更造福許多雙胞

胎孕婦能選擇安全又精準的產檢方式，大幅降低孕期中胎兒與孕婦面臨的風險。