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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2024-05-26 23:06:15
看板 BabyMother
作者 pennymstkd (Penny)
標題 羊晶異常(第15號染色體微片段缺失)
時間 Sun May 26 07:18:02 2024



昨天早上得知結果,經過將近一天的沉澱稍微好一點,想詢問一下有經驗的爸爸媽媽在中部能找哪些醫生幫忙看報告判讀,謝謝~

羊晶報告結果是第15號染色體長臂q11.2區域約有443kb的微片段缺失。

醫生向我們解釋的時候說是‘’不完全外顯性與多變性,大概就是5%的機率會有發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常等症狀。‘’
回家後查了一些資料,比較嚴重的就是小胖威利症跟天使症候群,那5%應該包含輕度到重度的各種狀況。


目前我跟老公都已抽血檢查等報告中,久一點的話要三天左右的時間,醫生說如果是遺傳的話,基本上就不用太擔心,因為我跟老公都沒有外顯。但如果是自發性突變,就要考慮一下要不要去賭那個5%,不過醫生是覺得機率低不用太擔心。


因為爬文有看到板友說可以找比較厲害的醫生判讀,不過我們住台中,所以想問問大台中地區(新舊台中市範圍)有推薦哪些醫生比較厲害的嗎?

又或者有板友也有類似的經驗(第15號染色體q11.2微片段缺失) 當初醫生怎麼解讀跟最後做了什麼決定?


當初做羊穿羊晶時,醫生說有一點穿不過去,空間有點小,扎了三四針微出血,不過報告中的判讀並沒有指出混到血液可能會影響結果,原本也有考慮是否再做一次羊晶,不過目前已經23週好像也不太適合。



其實主要是怕那些比較嚴重的狀況,如果是輕微的應該能靠早療等方法讓小孩未來長大後正常獨立生活。內心有點複雜,想聽聽一些過來人的經驗。(目前育有兩歲大寶)

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.82.126.184 (臺灣)
※ 作者: pennymstkd 2024-05-26 07:18:02
※ 文章代碼(AID): #1cKd6izl (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1716679084.A.F6F.html
Nodding     : 彰基陳明1F 05/26 08:20
dogholic    : 我家也是一樣的缺失,報告顯示完全跟父親的缺失片段2F 05/26 08:24
dogholic    : 一樣。就放心了
dogholic    : 現在寶寶六個月大,完全就是爸爸的翻版,沒有特別
dogholic    : 明顯症狀。
iamph       : 彰基陳明推薦6F 05/26 08:27
ajaen       : 彰基陳明板上也很多人推薦,離台中也不遠,可以考慮7F 05/26 08:29
ajaen       : 看看。
stephanie920: 只有六個月大無法作為參考依據9F 05/26 10:44
stephanie920: 祝福您決定是正確的平安無事
jmz         : 中部就是彰基陳明,趕快掛號。11F 05/26 10:49
ru899       : 祝平安順利12F 05/26 11:00
myh         : 祝平安順利13F 05/26 11:15
jplix       : 祝平安順利14F 05/26 11:17
greenbag    : 彰基陳明15F 05/26 11:18
YINOLOVE    : 祝平安順利16F 05/26 11:23
anobody     : 祝平安順利17F 05/26 11:43
xingling0801: 祝平安順利18F 05/26 11:46
libear0217  : 彰基陳明,如果掛不到問問產檢醫師可不可幫開轉診單19F 05/26 12:06
libear0217  : ,到彰基轉診櫃檯掛號
watermocha  : 推彰基陳明醫生,人專業又很好。21F 05/26 12:29
xu3         : 我們早上高層次發現唇顎裂,醫生開轉診單後先打電22F 05/26 12:30
xu3         : 話過去彰基,下午去彰基沒多久就輪到我們做羊晶跟
xu3         : 看診
asd10888    : 彰基陳明推推,當初給他做羊穿,醫生跟護理師給人25F 05/26 12:35
asd10888    : 的感覺都很好
xspider     : 平安順利 我也推陳明27F 05/26 12:43
deutsch2016 : 彰基陳明+1,每次產檢看他的診都很多人,很多有疑28F 05/26 13:01
deutsch2016 : 難雜症的夫妻幾乎都是給他
pennymstkd  : 已經掛好彰基的陳明醫生了,另外想問一下,所以到時30F 05/26 13:22
pennymstkd  : 候把報告帶過去諮詢就可以了對嗎?
papatoo     : 彰基陳明32F 05/26 13:35
janifer     : 彰基陳明醫師33F 05/26 14:21
janifer     : 可以先聯絡陳醫師實驗室的人員 需要準備什麼會先告
janifer     : 知
huiyajudy   : 可以把報告帶過去,或是先email給他們36F 05/26 14:43
sovia       : 當初我就是不想有這種問題,所以根本不考慮驗晶片,37F 05/26 15:23
sovia       : 徒增煩惱
nocch       : 網路掛號,然後致電簡述一下狀況,他們會請你們寄39F 05/26 15:30
nocch       : 報告過去,研究室人員會開始查資料,等門診當天陳
nocch       : 明醫師會講解並將檔案email給你們~之前的流程是這
nocch       : 樣
stephanie920: 樓上也不能這樣說啊!徒增煩惱出來不對了是煩惱一43F 05/26 16:28
stephanie920: 輩子!
ru899       : 就跟有些人死不肯健檢 一發現直接癌末一樣 一拍兩瞪45F 05/26 16:33
ru899       : 眼都沒有煩惱空間的概念吧
wishlavie   : 彰基陳明醫師+1 溫柔又值得信任47F 05/26 16:45
huiyajudy   : 我的產檢醫生覺得羊晶未知領域太大,所以沒有推薦做48F 05/26 18:40
maggie531   : 祝平安順利49F 05/26 19:28
tata5208    : 當初羊晶第22對異常,後來抽血是自發性變異,機率2850F 05/26 20:00
tata5208    : %智能發展異常,後來我們決定23週引產,目前就先等
tata5208    : 抽血報告吧,大概要10天左右會出來,有後續再找基因
tata5208    : 遺傳醫師問看看,我是找郭保麟醫師做最後的討論
stephanie920: 醫生表明不推羊晶也令人吃驚,萬一他的病患因為沒54F 05/26 20:27
stephanie920: 做後續出生發現什麼他要背嗎?
stephanie920: 我聽過醫師不推的只有幹細  但也不敢明說,只說現在
se2013      : 祝平安順利!!57F 05/26 21:07
abby80107   : 推薦彰基陳明醫生,當初寶寶也是羊晶有異常,先撥58F 05/26 21:14
abby80107   : 電話給陳明遺傳學的團隊,團隊會請媽咪將報告mail
abby80107   : 給他們並約門診時間,醫生會將整理一份相同異常的
abby80107   : 報告向媽咪說明及分析,加油哦~媽咪!祝平安順利
abby80107   : !
abby80107   : 因為週數比較大了~建議直接打電話告知狀況,團隊
abby80107   : 能先安插門診時間哦~
chucky      : 大部分產科醫生根本不會鑽研遺傳基因這領域,不然65F 05/26 21:19
chucky      : 為什麼大家都只是去找柯P  陳明 陳持平 郭保麟這幾
chucky      : 位醫師諮詢。

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