※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2020-08-23 13:35:12
看板 BabyMother
作者 標題 [懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產
時間 Sun Aug 23 05:24:42 2020
剛剛度過35歲的生日，也過了孕期的一半，原本以為可以和更多朋友分享這項喜訊，沒想
到卻是傷心的故事。
昨日第20週尾巴例行產檢到台中中港澄清醫院，心情相對輕鬆，原因是18週在同院進行的
羊穿+羊晶的結果已先於醫院電話通知中得知一切正常，孕中期身體狀況穩定，就等這天
的健保超音波，想得知更多寶寶的生長資訊。
羊穿+羊晶的結果已先於醫院電話通知中得知一切正常，孕中期身體狀況穩定，就等這天
的健保超音波，想得知更多寶寶的生長資訊。
做超音波躺在診間時，嚴醫生再跟我提了一次，羊穿及羊晶檢查染色體都正常，但怎麼喜
悅如此短暫，不到一分鐘，他看著監視器螢幕說了：「小孩有點不太對，腿骨太小，手也
短短的，可能是侏儒症」
悅如此短暫，不到一分鐘，他看著監視器螢幕說了：「小孩有點不太對，腿骨太小，手也
短短的，可能是侏儒症」
孕期間看了很多文章及資訊的我，當下腦中就閃過板上曾經有一篇分享侏儒症引產的文章
，我甚至記得羊穿無法檢測出侏儒症，必須做單一基因檢查才可以。
看著螢幕左下角秀出的生長資訊，寶寶頭圍22w，大腿骨14w....我瞬間無法言語，過了一
會才問了一些問題，要再做其他檢查嗎？有什麼建議嗎？我下週五才要做高層次檢查，然
後，然後我就說不下去了，隔著口罩哭了出來。
會才問了一些問題，要再做其他檢查嗎？有什麼建議嗎？我下週五才要做高層次檢查，然
後，然後我就說不下去了，隔著口罩哭了出來。
腦中一團糨糊，只記得嚴醫生說，這是機率問題blablabla，看過這麼多文章，我自然知
道是機率問題，但實在太過震驚的問：「這機率不是很小嗎？怎麼會是我？」哭著爬下診
間床，再詢問嚴醫生的看法，他說可以問看看第二意見，或再等看看高層次檢查，也希望
是好的結果，但以他的經驗來看「很明顯是侏儒症」....又安慰我提早發現很好，有些媽
媽到30幾週才發現。
道是機率問題，但實在太過震驚的問：「這機率不是很小嗎？怎麼會是我？」哭著爬下診
間床，再詢問嚴醫生的看法，他說可以問看看第二意見，或再等看看高層次檢查，也希望
是好的結果，但以他的經驗來看「很明顯是侏儒症」....又安慰我提早發現很好，有些媽
媽到30幾週才發現。
我也問了引產的問題，醫生說，這就看你們自己的決定，有些人會要，有些人不要。
————————-
離開診間後，眼淚沒停過，因為知道正在跟時間賽跑，臨時假日要找遺傳諮詢專家跟進行
單一基因檢查，我們帶著羊穿報告、收收行李，中午就搭高鐵奔向台北柯滄銘醫師那邊。
單一基因檢查，我們帶著羊穿報告、收收行李，中午就搭高鐵奔向台北柯滄銘醫師那邊。
原本預期會等上一兩小時，可能有先提到腿骨問題，大概不到一小時就被請入診間先做超
音波看看。先是一位執行超音波的女醫師操作，然後她再請柯醫師進來看看，我勉強冷靜
的不發一語看著兩人討論著，似乎已有共識，在以為要結束檢查前，柯醫師拿過探頭說，
他來看看是哪一種（侏儒症）......
音波看看。先是一位執行超音波的女醫師操作，然後她再請柯醫師進來看看，我勉強冷靜
的不發一語看著兩人討論著，似乎已有共識，在以為要結束檢查前，柯醫師拿過探頭說，
他來看看是哪一種（侏儒症）......
可能角度問題，這次照超音波，大腿骨沒有落後那麼多，但仍然是超出標準太多，頭圍22
w4d、腹圍21w、大腿骨17w1d。
總結柯醫師的結論，這是侏儒症的「一種」，為什麼說一種？因為侏儒症一般會在後期才
明顯發現（我回來查資料上大多是28w），但我的寶寶很早就出現這個狀況，他懷疑不是
軟骨發育不全症（FGFR3基因突變），而是其他也會造成骨骼發育短小的罕病造成，也因
此，即使今日抽羊水再檢驗單一基因FGFR3是否有突變，他認為很大機率可能檢查不出來
；以及八成是因為自發性基因突變非遺傳。如果要針對其他罕病一一單一基因檢查，除了
花費好幾萬元之外，檢查與否都不會改變寶寶狀況不好他不建議繼續懷孕的事實。
明顯發現（我回來查資料上大多是28w），但我的寶寶很早就出現這個狀況，他懷疑不是
軟骨發育不全症（FGFR3基因突變），而是其他也會造成骨骼發育短小的罕病造成，也因
此，即使今日抽羊水再檢驗單一基因FGFR3是否有突變，他認為很大機率可能檢查不出來
；以及八成是因為自發性基因突變非遺傳。如果要針對其他罕病一一單一基因檢查，除了
花費好幾萬元之外，檢查與否都不會改變寶寶狀況不好他不建議繼續懷孕的事實。
看著眼前的超音波照片，老經驗的產檢醫生和遺傳諮詢專家都是一樣的看法，我知道自己
跟寶寶的緣份真的不夠了，柯醫師也沒有建議再抽羊水，毋須再面對一次羊穿的風險。至
於下一次若懷孕該怎麼因應？柯醫師說，一樣就是透過羊穿、羊晶、超音波來觀察了。
跟寶寶的緣份真的不夠了，柯醫師也沒有建議再抽羊水，毋須再面對一次羊穿的風險。至
於下一次若懷孕該怎麼因應？柯醫師說，一樣就是透過羊穿、羊晶、超音波來觀察了。
懷孕後才發現，要生下一個健康的寶寶多不容易，難怪有人說「抱在手裡才是真的」，原
本以為走過孕初期的不穩、初期子癲前症篩檢過關、羊穿羊晶報告正常，沒想到還是遇到
兩萬五千分之一的基因突變機率（姑且以軟骨發育不全症的發生機率來看）
本以為走過孕初期的不穩、初期子癲前症篩檢過關、羊穿羊晶報告正常，沒想到還是遇到
兩萬五千分之一的基因突變機率（姑且以軟骨發育不全症的發生機率來看）
未來一週要面對預約引產、安排與準備、工作交接等等，估計會在一陣一陣的眼淚中度過
，好在家人、同事主管都給予最強力的支持，事情遇到了就解決，順其自然。
一度覺得是不是寶寶覺得我們沒準備好（我和先生算遠距夫妻），所以調皮了這一回，但
先生說，我們準備好了，只是遇到所謂的「機率」。
半夜醒來又心痛到流淚，打了這篇。沒有怨嘆，只是遺憾。人生還長，這是一個小小的考
驗，我得堅強。
--
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推 : 加油！1F 08/23 05:31
推 : 加油2F 08/23 05:38
推 : 加油 寶寶只是還沒準備好 很快就會再來找媽媽的3F 08/23 05:48
推 : 加油！4F 08/23 05:51
推 : 加油5F 08/23 05:55
推 : 加油！6F 08/23 05:57
推 : 加油7F 08/23 06:02
推 : 祝福妳和妳的寶寶8F 08/23 06:08
推 : 看了好不捨，媽媽請堅強9F 08/23 06:10
推 : 媽媽好堅強~抱抱...寶寶會回來的10F 08/23 06:12
推 : 抱抱你 寶寶一定會很快回來的11F 08/23 06:17
推 : 媽媽辛苦了，這真的是痛苦的決定，心疼妳的堅強QQ12F 08/23 06:23
推 : 拍拍13F 08/23 06:26
推 : 加油！14F 08/23 06:26
推 : 抱～15F 08/23 06:29
推 : 抱抱，一個健康的小孩其實真的是集好多好多的幸運16F 08/23 06:29
推 : 拍拍！17F 08/23 06:35
推 : 加油！18F 08/23 06:36
推 : 祝福，寶寶會準備好行李，再來找媽媽的19F 08/23 06:40
推 : 媽媽加油，好好照顧自己身體，寶寶會回來的20F 08/23 06:42
→ : 高齡產婦的風險啊21F 08/23 06:42
推 : 加油加油22F 08/23 06:46
推 : 拍拍！加油！23F 08/23 06:51
推 : 加油～我朋友就是將近30週才發現QQ...現在已經有兩24F 08/23 06:53
→ : 個健康的寶貝囉！寶寶會快快回來找妳的！
→ : 個健康的寶貝囉！寶寶會快快回來找妳的！
推 : 抱一個26F 08/23 06:54
推 : 加油27F 08/23 07:02
推 : 加油28F 08/23 07:02
推 : 加油 雖然很心痛～寶寶會再換個健康的身體回來的29F 08/23 07:10
→ : ～
→ : ～
推 : 抱抱你31F 08/23 07:10
推 : 加油！32F 08/23 07:11
推 : 加油！好好調養身體33F 08/23 07:12
推 : 看了好不捨，拍拍34F 08/23 07:12
推 : 加油，寶寶會再回來的35F 08/23 07:17
推 : 媽媽加油36F 08/23 07:18
推 : 媽媽加油～！37F 08/23 07:24
推 : 辛苦你們了38F 08/23 07:25
推 : 加油！拍拍！39F 08/23 07:28
推 : 媽媽加油，等寶寶準備好行李會再回來的40F 08/23 07:29
推 : 加油！41F 08/23 07:30
推 : 加油42F 08/23 07:30
推 : 加油！43F 08/23 07:31
推 : 加油44F 08/23 07:31
推 : 加油！！45F 08/23 07:34
推 : 高齡產婦啊46F 08/23 07:34
推 : 真的想抱抱你，我能了解你的心痛，你一定比我更痛，47F 08/23 07:35
→ : 媽媽加油！
→ : 媽媽加油！
推 : 好緣分會再來的，加油49F 08/23 07:42
推 : 加油50F 08/23 07:43
推 : 加油！51F 08/23 07:51
推 : 你們辛苦了52F 08/23 07:54
推 : 加油53F 08/23 07:55
推 : 加油～寶寶帶好行李會再回來54F 08/23 07:56
推 : 也許可以考慮掛一個遺傳科的醫師，諮詢是否可以在引55F 08/23 07:56
→ : 產後留檢體送驗WES(全外顯子定序)和病理解剖，尋找
→ : 可能的基因病理?
→ : 產後留檢體送驗WES(全外顯子定序)和病理解剖，尋找
→ : 可能的基因病理?
推 : 加油58F 08/23 07:58
推 : 保重心情，寶寶會再回來的～59F 08/23 07:59
推 : 加油～60F 08/23 08:02
推 : 加油！61F 08/23 08:06
推 : 媽媽加油 寶寶下次會準備好行囊再來找媽媽的！62F 08/23 08:07
推 : 加油～寶寶ㄧ定會再回來的63F 08/23 08:08
推 : 想哭就哭 別忍著！照顧好自己，寶寶會等你們的～64F 08/23 08:11
推 : 加油65F 08/23 08:15
推 : 拍拍！寶寶會回來的66F 08/23 08:16
推 : 加油！！67F 08/23 08:17
推 : 會再有的！辛苦了68F 08/23 08:17
推 : 加油，祝福您。69F 08/23 08:21
推 : 抱..加油70F 08/23 08:22
推 : 加油！好好養身子，寶寶會再健康回來的71F 08/23 08:23
推 : 加油!!72F 08/23 08:24
推 : 加油73F 08/23 08:25
推 : 加油74F 08/23 08:27
推 : 加油75F 08/23 08:31
推 : 媽媽加油哦！！！76F 08/23 08:32
推 : 保重，身體養好再等寶寶帶好行李回來找你們77F 08/23 08:33
推 : 拍拍78F 08/23 08:34
推 : 我也去年忍痛人流 寶寶今年回來了 寶寶只是回去拿79F 08/23 08:34
→ : 東西唷 加油
→ : 東西唷 加油
推 : 媽媽加油 看了為你心疼 （抱81F 08/23 08:37
推 : 媽媽加油!82F 08/23 08:38
推 : 拍拍 加油83F 08/23 08:41
推 : 媽媽要勇敢面對考驗喔，加油84F 08/23 08:43
推 : 辛苦了85F 08/23 08:45
推 : 加油86F 08/23 08:45
推 : 抱一個87F 08/23 08:47
推 : 加油，有時候放下未必是放棄，年紀是不可逆的，但是88F 08/23 08:48
→ : 你的愛，卻可以給更多的孩子
→ : 你的愛，卻可以給更多的孩子
推 : 媽媽加油 辛苦了90F 08/23 08:49
推 : 拍拍...寶寶會再來的91F 08/23 08:50
推 : 辛苦你了，加油92F 08/23 08:51
推 : 加油！抱妳一個，寶寶會再回來的93F 08/23 08:51
推 : 加油 寶寶很快會準備好再來的唷！94F 08/23 08:52
推 : 抱抱加油！95F 08/23 08:54
推 : 柯P的說法是對的，一般都在28週後發現，你20週看到96F 08/23 08:56
→ : 很罕見，我是覺得還是可以透過高層次來探討到底是
→ : 什麼罕見疾病，但這就要看你們夫妻要不要花這筆錢了
→ : ～
→ : 很罕見，我是覺得還是可以透過高層次來探討到底是
→ : 什麼罕見疾病，但這就要看你們夫妻要不要花這筆錢了
→ : ～
推 : 加油！！100F 08/23 08:58
推 : 加油呀101F 08/23 09:04
推 : 媽媽加油QQ 看妳的文章我都想哭了102F 08/23 09:06
推 : 加油！103F 08/23 09:08
推 : 加油104F 08/23 09:09
推 : 媽媽加油105F 08/23 09:09
推 : 辛苦了，加油！祝福你106F 08/23 09:10
推 : 抱抱，祝福107F 08/23 09:13
推 : 你辛苦了，寶貝會健康的回來的!108F 08/23 09:14
推 : 爸爸媽媽加油！！！！109F 08/23 09:14
推 : 保重110F 08/23 09:15
推 : 加油111F 08/23 09:17
推 : 加油！112F 08/23 09:17
推 : 加油113F 08/23 09:20
推 : 媽媽加油 好好照顧身體!114F 08/23 09:20
推 : 之後好好調養照顧，寶寶會再回來陪你們的115F 08/23 09:24
推 : 很傷心又困難的決定，請保重自己(抱)116F 08/23 09:26
噓 : 剛剛度過35歲的生日 第一句就重點了阿= =117F 08/23 09:27
推 : 加油，拍拍！！118F 08/23 09:28
推 : 你們已經很棒了!好好休息，祝福一切順利119F 08/23 09:28
推 : 媽媽加油120F 08/23 09:30
推 : 加油121F 08/23 09:32
推 : 媽媽加油！122F 08/23 09:33
推 : 加油！別忘了照顧好自己123F 08/23 09:33
推 : 加油124F 08/23 09:34
推 : 加油！加油！125F 08/23 09:38
推 : 加油126F 08/23 09:40
推 : 加油127F 08/23 09:41
推 : 加油！寶寶會再回來的！128F 08/23 09:43
推 : 你很勇敢紀錄了這些，辛苦了，加油！129F 08/23 09:44
推 : 加油！130F 08/23 09:46
推 : 加油!131F 08/23 09:47
推 : 心疼你，祝福你接下來就會擁有一個健康的寶寶！(抱)132F 08/23 09:47
推 : 您真的很堅強，請養好身體為下次健康而來的寶寶做準133F 08/23 09:50
→ : 備
→ : 備
推 : 媽媽加油！135F 08/23 09:50
推 : 媽媽爸爸加油！寶寶會再回來的，請再耐心等候一下136F 08/23 09:52
→ : ！！
→ : ！！
推 : 加油！138F 08/23 09:56
推 : 加油！139F 08/23 09:59
推 : 辛苦了...140F 08/23 10:02
推 : 抱~141F 08/23 10:03
推 : 媽咪加油，祝福你142F 08/23 10:03
推 : 心疼 辛苦你們了 寶寶會再回來找媽媽的 加油唷143F 08/23 10:10
推 : 好難過，辛苦你了144F 08/23 10:14
推 : 加油啊！145F 08/23 10:15
推 : 你好堅強了，抱146F 08/23 10:15
推 : 媽媽辛苦了！加油！147F 08/23 10:16
推 : 加油！！辛苦了148F 08/23 10:16
推 : 加油 小朋友準備好很快就會回來的149F 08/23 10:18
推 : 辛苦了～媽媽爸爸加油！寶寶會回來找你們的！150F 08/23 10:21
推 : 加油！151F 08/23 10:22
推 : 拍拍，辛苦了152F 08/23 10:23
推 : 加油加油153F 08/23 10:25
推 : 寶寶帶好行李趕快回到爸媽身邊喔！154F 08/23 10:30
推 : 祝福你們 加油155F 08/23 10:33
推 : 加油，辛苦了156F 08/23 10:34
推 : 媽媽加油寶寶會再回來的157F 08/23 10:36
推 : 加油158F 08/23 10:36
推 : 寶寶會再健康回來的！！！！159F 08/23 10:37
推 : 媽媽加油！160F 08/23 10:37
推 : 加油，我們可以理解，寶寶回去準備會再來的161F 08/23 10:40
推 : 加油！（抱緊162F 08/23 10:41
推 : 加油加油163F 08/23 10:46
推 : 加油，辛苦了164F 08/23 10:46
推 : 寶寶會準備齊全再回來的，要照顧好自己（抱）165F 08/23 10:48
推 : 加油166F 08/23 10:56
推 : 加油！看了好捨不得（抱）167F 08/23 10:59
推 : 加油...辛苦了！一切都會好起來的168F 08/23 10:59
推 : 寶寶很快就會再回來的（抱169F 08/23 11:01
推 : 媽媽加油！一切會好的！170F 08/23 11:03
推 : 加油171F 08/23 11:07
推 : 加油172F 08/23 11:09
推 : 加油加油!173F 08/23 11:19
推 : 媽媽辛苦了，加油174F 08/23 11:35
推 : 還好遇到了盡責且仔細的醫生 及早發現175F 08/23 11:38
→ : 祝福妳之後懷孕平安健康順產
→ : 祝福妳之後懷孕平安健康順產
推 : 抱～177F 08/23 11:50
推 : 抱抱妳178F 08/23 11:54
推 : 真的加油，寶寶會再回來的179F 08/23 11:54
推 : 加油180F 08/23 12:02
推 : 加油181F 08/23 12:06
推 : 看完「背離親緣」一書很有感，生與不生對父母對孩子182F 08/23 12:12
→ : 都是一種煎熬，你辛苦了
→ : 都是一種煎熬，你辛苦了
推 : （抱。。。184F 08/23 12:13
推 : 加油！185F 08/23 12:20
推 : 加油 是寶寶還沒準備好 他會再回來找妳們的186F 08/23 12:21
推 : 加油~祝福你們187F 08/23 12:21
推 : 抱～188F 08/23 12:23
推 : 加油189F 08/23 12:36
推 : 加油～（抱）190F 08/23 12:36
推 : 加油！191F 08/23 12:38
推 : 拍拍192F 08/23 12:39
推 : 抱～193F 08/23 12:39
推 : 媽咪加油，寶寶ㄧ定會帶齊裝備來找妳的！先養好身194F 08/23 12:49
→ : 體要緊
→ : 體要緊
推 : 加油！196F 08/23 12:52
推 : 媽媽加油！197F 08/23 12:56
推 : 加油198F 08/23 12:58
推 : 加油199F 08/23 12:59
推 : 加油200F 08/23 13:05
推 : 看完紅了眼框 媽媽加油201F 08/23 13:15
推 : 加油202F 08/23 13:15
推 : 加油！203F 08/23 13:18
推 : 會再回來的(抱204F 08/23 13:22
推 : 加油，祝福你和寶寶205F 08/23 13:22
推 : 媽媽加油！照顧好自己206F 08/23 13:24
推 : 看完紅了眼眶......加油207F 08/23 13:26
推 : 加油！看完紅了眼眶208F 08/23 13:27
推 : 加油！寶寶會回來的209F 08/23 13:27
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