卅八歲林女士便秘、血便三年，自以為是痣瘡，做大腸鏡檢查，發現上百顆瘜肉已有四顆
癌變，病因竟是被稱為「恐怖遺傳」的「家族性大腸瘜肉症」。臺中慈濟醫院大腸直腸科
醫師林北江提醒，具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫，避免
延誤治療。

大腸惡性腫瘤是國人常見癌症，家族史為高危險因子。林北江醫師指出，「家族性大腸瘜
肉症」病因來自第五條染色體基因缺損，屬顯性遺傳，雙親之一有這個基因，下一代罹病
機率高達五成，沒有治療藥物，而且百分之百會變成惡性腫瘤，因此被形容為「恐怖遺傳
」。

林女士表示，媽媽五個兄弟姐妹，包括媽媽共有三人因大腸癌過世，年輕時曾擔心自己的
罹病風險，但從未檢查，三年前出現便秘、血便，軟便劑吃到三顆也不一定能排便，還一
直誤以為是痣瘡。

查出病因後，林北江醫師建議，林女士目前四歲、八歲的子女應於十二到十五歲間開始做
第一次大腸鏡檢查，如果發現瘜肉，每年都要做規則追蹤檢查，並在廿歲左右，瘜肉還沒
有癌變前及早進行預防性手術切除大腸，保留肛門，比較能保障未來的生活品質。

考量林女士腫瘤位置與生活品質，經病人同意手術切除全大腸直腸，並做永久的迴腸造瘻
口，儘管對林女士的生活造成很大不便，但在家人與慈濟醫護與志工團隊鼓勵下，最後調
整心態勇敢接受生命的挑戰。

但「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病人中比率佔百分之一，並不多見。林北江強調：值得
注意的是，即使沒有家族病史，仍有二到三成病人可能基因突變罹病。他提醒，有大腸癌
家族病史一定要儘早檢查。不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便，即便沒有症狀、無家族
史，最好在四十五歲做第一次大腸鏡檢查，才不會延誤治療。