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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2021-11-24 23:22:11
看板 BabyMother
作者 dorabc45789 (阿豬)
標題 複檢脊髓性萎縮症又沒過
時間 Tue Nov 23 12:50:03 2021


我的女寶寶出生做了自費初檢檢查
醫院過一週後打電話來
說脊髓性萎縮症SMA異常
需要到榮總複檢
但這通電話來了已經是讓媽媽本人
實在難接受

到了榮總抽血,新生兒抽三管血也是很心疼
再來就是要等兩週的報告
這兩週真的超漫長的
最後真的又接到醫院電話了(異常才會通知的電話)

天啊!我現在心情整個很差很難過很擔心
大寶明明就很健康
二寶寶貝怎麼會這樣

有沒有媽媽知道關於這個病
是一定會病發嗎?
或是該怎麼照顧?
能不能告訴我之後會怎麼樣嗎T_T

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.52.73.54 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1Xd7Bzl1 (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1637643005.A.BC1.html
※ 編輯: dorabc45789 (27.52.73.54 臺灣), 11/23/2021 12:50:29
wig152003   : 這個病就是SMA1F 11/23 12:53
wig152003   : 依發病時間及嚴重度可分為四型,最嚴重的第1型SMA患
wig152003   : 者會在出生6個月內發病,臨床上會表現出全身肌張力
wig152003   : 低下及肌無力,嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難,大多
wig152003   : 數患童會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。第2型患者於嬰
wig152003   : 幼兒期發病,終身無法行走;第3型於兒童時期發病,
wig152003   : 以下肢肌無力為表徵,體適能無法跟上同儕。第4型於
wig152003   : 成人發病,以下肢肌無力為表徵,國內少見。
charles6416 : 產檢應該都有建議要做這個檢查吧9F 11/23 12:57
thoughtful  : SMA也有很輕型的,而且是否已確診?是不是還要回診10F 11/23 12:57
thoughtful  : 才知道,您一定很擔心但是知道這是否是最終答案也
thoughtful  : 很重要喔~媽咪我覺得您在這裡發問很有可能遇不到病
thoughtful  : 友,
wig152003   : 我的親戚是SMA第二型,終身無法行走要靠輪椅且要長14F 11/23 12:57
wig152003   : 照。不過孩子後來因為其他併發症走了…
jimmy911112 : 媽媽懷孕有抽血驗基因嗎?16F 11/23 12:57
ysb727      : 如果很擔心要不要也驗父母的血,這個是遺傳,所以可17F 11/23 12:58
ysb727      : 以試試看驗父母血來輔助
thoughtful  : 趕快回診先聽醫師的解釋呢?現在SMA特定型別有基因19F 11/23 12:58
thoughtful  : 療法可以收案,才剛通過這樣的法案,建議回診先問
thoughtful  : 清楚
ive0224     : 懷孕的時候沒自費抽血檢查嗎?22F 11/23 12:59
wig152003   : 不是大寶沒問題,二寶就沒問題。通常現在產檢都會23F 11/23 12:59
wig152003   : 建議自費抽血驗媽媽是不是帶因者,因為帶因者不會發
wig152003   : 病但是若另一半也帶因,那生下來的寶寶有1/4的機會
wig152003   : 是確診病患
wig152003   : 應該還會再做確認試驗確認是否真的是確診以及做型別
wig152003   : 的判斷。還是以醫生為準
thoughtful  : 就算是抽血驗帶因也只能篩掉九成的異常帶因,媽咪29F 11/23 13:00
thoughtful  : 不要自責是自己沒做這個那個的關係造成,重點是現
thoughtful  : 在孩子要先確診,別自己嚇自己,加油
vesia       : 速回診,洽小兒神經科詢問醫師。另外可以找病友協會32F 11/23 13:14
wwwjjj      : 先確認是否確診,那一型?如果不幸如此,現在有基33F 11/23 13:15
wwwjjj      : 因療法,越早治療影響越小
ginlom      : 已為擔心的媽媽加入[分類],爾後請留意。35F 11/23 14:32
happiness23 : 想請教產檢時媽媽是否做過SMA的檢查呢?還是祝福寶36F 11/23 14:39
happiness23 : 寶平安沒事
teresamini  : 通常第一胎就會做檢查,應該是大寶時就檢查過了?38F 11/23 14:45
conniepai   : 好像有人連表親的血也驗了(之前有人有寫過文章,39F 11/23 15:20
conniepai   : 但是那篇的情景是懷孕中,且是不是SMA我也忘記)但
conniepai   : 是是要確認從哪方帶因
pop88pop88  : https://www.taiwansma.org.tw/ 台灣的SMA病友會42F 11/23 15:49
michellehsie: 最近新聞在說的高雄那對父母就是這個疾病,可以很嚴43F 11/23 16:28
michellehsie: 重也可以沒事 我朋友的姪子也有SMA,發病時醫生說
michellehsie: 到不了國中,但是也到快40歲才過世。
girlo       : 先去問診看是不是確診吧,在這邊問了很多”我朋友46F 11/23 16:45
girlo       : 我親戚”只會讓妳更慌,很多時候也只能面對
yeinnight   : 記得我懷孕初期有驗這個項目,跟遺傳有關的樣子48F 11/23 17:31
speca2c98   : 這是自體隱性的遺傳疾病,發病年齡根據不同型而異,49F 11/23 17:41
speca2c98   : 趕快去找小兒遺傳的專家吧
speca2c98   : 這個病這幾年有新的藥物治療!
maxyangXD   : SMA 有藥物可治療,但一針要上百萬,健保特殊條件下52F 11/23 17:55
maxyangXD   : 有給付,越早打越好
benson502   : 健保有給付,健保於2020年7月起納入給付但條件嚴54F 11/23 18:37
benson502   : 格,「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七
benson502   : 歲」,快去找醫生看要怎麼用吧
pearlQQ     : 加油,希望有好消息57F 11/23 18:44
toroiver    : …. 加油58F 11/23 19:30
teresamini  : 某樓有說母親檢體可能只有篩掉九成異常,那是不是59F 11/23 20:21
teresamini  : 第二胎還是要再測一次啊?
purekaty    : 樓上,有少部分的SMA是患者自身基因突變造成,所以61F 11/23 20:36
purekaty    : 無法經由父母抽血篩檢
ILY520      : 加油,希望沒事63F 11/23 21:04
suzetta     : 希望沒事 一定要找到支持團體64F 11/23 21:50
peachings   : 會擔心就做羊穿吧65F 11/23 22:25
suulll      : 請問羊穿就能檢查出來嗎?66F 11/23 22:27
peachings   : 可以吧 羊穿是直接檢查寶寶的基因正不正常67F 11/23 22:37
peachings   : 可以上柯p網站查詢
sashababie  : 寶寶是新生兒怎麼做羊穿…..69F 11/23 23:13
sylviaho926 : 求助罕見疾病基金會吧,入會不用錢70F 11/23 23:23
amyg812     : 都生出來了做什麼羊穿…71F 11/23 23:43
q169        : 上面是說產檢的羊穿吧72F 11/24 00:08
yan326      : 祝福媽媽寶寶一切平安73F 11/24 00:14
peachings   : 我是回答推文不是本文==看清楚好嗎.....74F 11/24 00:23
peachings   : 祝福原po順利
ohmco       : 已經確診的話醫院方面應該會有遺傳諮詢師可以聯繫了76F 11/24 00:56
ohmco       : 解這個病,也可以掛遺傳科看看醫生怎麼說,醫院應
ohmco       : 該也會幫你通報市府單位讓社工聯繫你。罕病基金會也
ohmco       : 可以加入會員,會有微型保險跟一些活動可以參加不
ohmco       : 用費用。另外可以申請重大傷病跟身障手冊,這部分要
ohmco       : 去戶籍地的市府社會處問一下,身障手冊是到社會處
ohmco       : 拿申請書再回確診醫院讓醫生填寫,重大傷病問醫生
ohmco       : 應該是直接從醫院這邊申報,以上是我記憶中的流程,
ohmco       : 每個縣市可能不太一樣再多問看看,如果之後要早療也
ohmco       : 可以領早療津貼
ohmco       : 如果能加入病友團體是最好的,可以知道之後的照顧
ohmco       : 怎麼做比較好,也能有心裡準備小孩之後大概的發展
dever       : 看到這種不忍噓,但是希望能提醒(預)懷孕的父母,檢88F 11/24 09:12
dever       : 驗的錢要準備好啊!
VitaminZ    : 樓上推文,我覺得不能這樣說,說不定什麼檢查都做了90F 11/24 09:40
VitaminZ    : 就是有個萬一,你這樣說真的會讓人很傷心
teresamini  : 上面有說不一定能檢查出有可能寶寶自身基因變異92F 11/24 09:42
chuangs     : 不用理某d啦!總愛站在上帝視角批評別人,好幾篇推93F 11/24 09:43
chuangs     : 文都這樣
iRilakkuma  : 某d真無聊,我懷孕初期產檢時診所都沒有主動提醒檢95F 11/24 10:29
iRilakkuma  : 測SMA的重要性或疾病的嚴重性,診所只說如果沒有家
iRilakkuma  : 族病史就不用做,因此我是網路爬文理解嚴重性後自己
iRilakkuma  : 去檢驗所測,我也相信這樣未告知重要性/嚴重性的診
iRilakkuma  : 所應該不少。不了解別人的情況真的不要亂批評
Cheng2042   : 父母都很擔心了,是在批評什麼,留給口德給你孩子100F 11/24 11:39
Cheng2042   : 還不忍噓咧,是噓三小
shiungwei   : 幫寶寶祈福,希望驗錯了102F 11/24 19:36

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