※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2021-03-28 18:21:03
看板 BabyMother
作者 標題 [懷孕] NIPS異常疑似侏儒症，羊穿翻盤
時間 Sun Mar 28 16:30:44 2021
會po這篇文章，是希望有相同經歷的媽媽們，在等待羊穿結果時能保持正向態度，畢竟這
段時間的煎熬，沒經歷過是很難體會的！
當初醫生不建議羊穿，因此選擇非侵染色體檢查，我們做了慧智最高階的v3.0，我在2/3
抽血，中間遇到農曆新年，也相信寶寶是健康的也就忘了報告這回事。一直到2/20突然接
到電話，告知是骨骼異常致病點位的疾病，要我提早回診，當下與家人出遊的心情全失，
只是手不斷發抖的查著資料，眼淚不停的流。
抽血，中間遇到農曆新年，也相信寶寶是健康的也就忘了報告這回事。一直到2/20突然接
到電話，告知是骨骼異常致病點位的疾病，要我提早回診，當下與家人出遊的心情全失，
只是手不斷發抖的查著資料，眼淚不停的流。
過幾天收到紙本報告，上頭顯示FGFR3的c.1138點位異常，疑似軟骨不全症候群，俗稱侏
儒症，回診時我的醫師說這檢查出異常的部位很小，也讓我看了非侵PPV（陽性預測值率
）的文獻統計數據，告訴我會有誤差，要再排羊穿才能確定。
儒症，回診時我的醫師說這檢查出異常的部位很小，也讓我看了非侵PPV（陽性預測值率
）的文獻統計數據，告訴我會有誤差，要再排羊穿才能確定。
聽了醫生的說明，心裡燃起一絲希望，等待羊穿的同時，上網看了很多資料，了解到非侵
在檢測第13、18、21對染色體比較準確，其他性染色體PPV大約只有60%，而我們檢測出異
常的單基因突變點數據甚至未登上期刊，只在研究階段。
在檢測第13、18、21對染色體比較準確，其他性染色體PPV大約只有60%，而我們檢測出異
常的單基因突變點數據甚至未登上期刊，只在研究階段。
但這些數據都不足以安慰害怕的媽媽，等待羊穿的時間很煎熬，羊穿完等待報告的時間更
煎熬，手機搜尋的都是「NIPS異常」、「引產」，相同的文章看過一遍又一遍，但就是忍
不住不停重複看，尤其看到非侵異常羊穿正常的，每看到一篇就好像得到一次救贖，每天
就在信心潰堤及重建間拉鋸，伴隨著淺眠、做惡夢、流淚、手機有來電或訊息就會手抖心
跳加速等身心症狀中度過。
煎熬，手機搜尋的都是「NIPS異常」、「引產」，相同的文章看過一遍又一遍，但就是忍
不住不停重複看，尤其看到非侵異常羊穿正常的，每看到一篇就好像得到一次救贖，每天
就在信心潰堤及重建間拉鋸，伴隨著淺眠、做惡夢、流淚、手機有來電或訊息就會手抖心
跳加速等身心症狀中度過。
雖然告訴自己有機會翻盤，但還是忍不住擔心，日子一天一天過，肚子也漸漸大了，還能
感覺到胎動，但心裡卻沒有一絲高興，整天穿著外套遮肚子，同事問起也裝傻說沒有懷孕
，只覺得如果生不出來才不用交待那麼多。
感覺到胎動，但心裡卻沒有一絲高興，整天穿著外套遮肚子，同事問起也裝傻說沒有懷孕
，只覺得如果生不出來才不用交待那麼多。
和先生一有空就去廟裡拜拜、一起抄+唸經、吃素祈福，尋求心靈上的慰藉，每天唸普門
品真的可以讓心靈變得平靜，也越來越覺得寶寶會是健康的！
我的異常部分是單基因點位，慧智後續安排做羊晶及單一基因檢測，工作天約7-10天會出
報告，但時間接近遲遲未收到通知，app上也一直顯示是實驗中，後來先生才在公司抽屜
默默發現同事幫忙代收的紙本報告，羊晶及單一基因檢測都沒有異常！
報告，但時間接近遲遲未收到通知，app上也一直顯示是實驗中，後來先生才在公司抽屜
默默發現同事幫忙代收的紙本報告，羊晶及單一基因檢測都沒有異常！
從2/20得知報告異常，到3/12羊穿，3/25知道結果，這一個多月的日子，每天每刻對我來
說都很難熬，但幸好結果是好的，終於一切苦盡甘來，但願接下來的檢查也都能順利，希
望未來有類似情況的媽媽看到這篇文章能得到勇氣和信心，要相信寶寶一定會是健康的！
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.82.37.223 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1WO3ws38 (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1616920246.A.0C8.html
推 : 辛苦媽媽了！1F 03/28 16:45
推 : 恭喜！！2F 03/28 16:46
推 : 恭喜！！3F 03/28 17:12
推 : 恭喜！！這真是很棒的消息4F 03/28 17:15
推 : 恭喜！！5F 03/28 17:15
→ : 恭喜6F 03/28 17:18
推 : 恭喜7F 03/28 17:26
推 : 恭喜！8F 03/28 17:31
推 : 恭喜9F 03/28 17:32
推 : 恭喜10F 03/28 17:36
推 : 恭喜11F 03/28 17:38
推 : 恭喜12F 03/28 17:43
推 : 恭喜！13F 03/28 17:45
推 : 恭喜！等待真的難熬14F 03/28 17:47
推 : 恭喜15F 03/28 17:48
推 : 恭喜16F 03/28 17:49
推 : 恭喜17F 03/28 17:55
推 : 恭喜18F 03/28 17:59
推 : 恭喜!!19F 03/28 18:01
推 : 恭喜20F 03/28 18:04
推 : 恭喜！21F 03/28 18:06
推 : 恭喜22F 03/28 18:07
推 : 恭喜23F 03/28 18:07
推 : 恭喜！24F 03/28 18:08
推 : 恭喜25F 03/28 18:08
推 : 當初也是擔心這種劇本會發生所以乾脆就直接做羊穿了26F 03/28 18:10
推 : 恭喜 也祝福寶寶平安出生27F 03/28 18:10
--
※ 看板: BabyMother 文章推薦值: 0 目前人氣: 0 累積人氣: 47
回列表(←)
分享